Què és l'Atàxia de Friedrich?

 

L'Atàxia de Friedrich és una malaltia hereditària que afecta al sistema nerviós.

Aquesta malaltia es produeix per la degeneració de teixit nerviós en la medul·la espinal i als nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames. Afecta aproximadament a 1 de cada 50.000 persones.

Els simptomes apareixen entre els 5 i els 15 anys, i el primer en aparèixer sol ser la dificultat en caminar, i després s'escampa per el tronc i coninua propagant-se per tot el cos. Amb el temps els músculs començen a consumir-se sobretot els dels peus i els de les cames. La majoria de persones amb Atàxia de Friedrich també desnvolupa escoliosis, i fins i tot algunes persones poden arribar a perdre la vista i l'audició.

l'Atàxia de Friedrich és una malaltia autosòmica recessiva, és a dir, que cal tenir els dos gens, un del pare i un altre de la mare perquè es manifesti en una persona. 

La varietat d'evolució entre una persona i una altre pot arribar a variar moltíssim. Normalment, entre els 10 i 20 anys de l'aparició dels primers símptomes de la malaltia, la persona molt probablement astarà en cadira de rodes, i en les pròximes etapes de la malalties, les persones que la pateixen es tornen totalment incapacitats. Tot i això, algunes persones amb aquesta malaltia arriben a viure fins a 70 anys.